FEDER firma un convenio de colaborador con la AEHSC apoyando la inclusión de esta patología en el cribado neonatal
Nuestra Delegación en Murcia ha firmado un convenio con la Asociación Española de Hiperplasia Suprarrenal Congénita para apoyar la de inclusión de esta patología en el Cribado neonatal realizado en la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia.
La sinergia se ha materializado entre Mª Dolores Pujante, representante de la asociación, Juan Carrión, Presidente de nuestra Federación y Fundación, y David Sánchez, Delegado de FEDER Murcia.
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un trastorno endocrino hereditario causado por un déficit de enzima esteroidogénica que se caracteriza por una insuficiencia suprarrenal y grados variables de manifestaciones hiper o hipo androgénicas, dependiendo del tipo y de la gravedad de la enfermedad.
Las formas de HSC con pérdida de sal llevan a síntomas de deshidratación e hipotensión en las primeras semanas de vida y pueden ser potencialmente mortales.
Esta patología tiene la misma frecuencia en niñas como en niños, actualmente los datos sobre nacimientos en las ciudades que no está incluida en el Cribado Neonatal, nos muestran que hay un cifra muy elevada de nacimientos de niñas (alrededor del 75%), por tanto esto nos dice que se están perdiendo niños, debido a que es muy difícil su detección fuera del Cribado al no presentar síntomas que puedan ayudar a los médicos a su diagnóstico precoz.
Dada la importancia de un diagnóstico precoz que haga posible instaurar la terapia adecuada y evite los episodios de pérdida salina que pueden ser letales en las primeras semanas de vida, es preciso disponer de un cribado neonatal que contemple esta patología. Sólo de esta forma pueden evitarse las muertes o consecuencias graves derivadas de una crisis suprarrenal como tener secuelas irreversibles como discapacidad intelectual por daños cerebrales si no son diagnosticados a tiempo.
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