Perspectivas actuales de la cirugía en HSC
Por la Dra. Marta de Diego Suárez
La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) queda englobada hoy en día dentro de las Enfermedades Raras, con una prevalencia según Orphanet de 10 casos por cada 100.000 habitantes.
Consiste en un grupo de diferentes déficits enzimáticos a nivel de las glándulas suprarrenales, donde su característica fenotípica (“aspecto externo”) más evidente es la virilización de genitales externos en las niñas afectas.
Si se mira el problema en toda su magnitud, la característica más importante a controlar desde el nacimiento es la pérdida salina, si existe. Pero los genitales virilizados ambiguos aunque no son un problema en este momento, si comportan mucha angustia familiar.
Primero hay que llegar al diagnóstico y diferenciarlo del resto de entidades que se asocian a esta “indefinición” genital. Una vez diagnosticada hay que tratar la pérdida salina, si existe. Llega entonces el momento de plantear la corrección quirúrgica. Dentro de las HSC hay toda una gama de posibilidades de virilización; esto quiere decir que no hay una única forma de presentación, sino todas las variaciones posibles entre unos genitales externos prácticamente femeninos a unos genitales externos totalmente virilizados.
En Medicina y sobre todo en Cirugía, no hay una verdad absoluta e irrefutable. Lo perfecto hoy es obsoleto mañana. La Medicina avanza por el bien del paciente, a veces a pasos de hormiga y a veces a pasos de gigante. La globalización y la facilidad de difusión de información por la red ha hecho que los intercambios de información entre profesionales sean mucho más ágiles y que el conocimiento se intercambie de manera más rápida y masiva. Por esos los cambios en medicina son ahora más rápidos que en lustros pasados. Dentro del tema que estamos tratando, encontraremos diferentes estrategias quirúrgicas, a diferentes edades, y con una o muchas etapas de cirugías, según en qué centro o país se trate uno.
Nadie tiene la verdad absoluta, el profesional ha de estar convencido de que su planteamiento es el más correcto, en base a su propio estudio y el conocimiento ajeno, a sus experiencias compartidas, a la propia experiencia y aun diálogo interno honrado consigo mismo. Nuestro planteamiento ante esta circunstancia anatómica es fruto de este ejercicio constante y dinámico. Pero hay otros planteamientos diferentes.
¿En qué punto estamos, a nivel quirúrgico con la HSC?
Venimos de una era histórica de reconstrucción en edades avanzadas, de búsqueda de funcionalidad (es decir, independizar uretra de vagina y reconstruir el clítoris) con menor preocupación por el aspecto estético externo, con la intención de no sacrificar tejido (“extirpar”) escondiendo los cuerpos cavernosos dentro de los labios mayores…
Con el paso de los años, los planteamientos quirúrgicos han ido cambiando en los otros campos quirúrgicos, y también en la genitoplastia feminizante. La edad e reconstrucción ha ido bajando, hasta situarse en los primeros meses de vida. Sigue siendo prioritario restaurar la funcionalidad, pero en la medida de lo posible se trabaja para buscar una estética de labios y vestíbulo lo más natural posible. Han cambiado los materiales de trabajo (suturas, sondas), las técnicas anestésicas (anestesia locoregional), el manejo del dolor postoperatorio (catéteres caudales con bombas de PCA…).
La Cirugías, en general, son como un juego de estrategia, donde hay unas etapas y unos objetivos a alcanzar, con una victoria final. La cirugía reconstructiva feminizante también lo es. Consta de varias etapas: la reducción del falo y la “solución” de los cuerpos cavernosos, la desaparición del sinus urogenital (conducto que parte de un orifico común hasta uretra y vagina), logrando éstas independientes en el vestíbulo, con una entrada a menores. Todas estas etapas se pueden acometer en una misma intervención quirúrgica o en varias. De todas estas etapas, la que incluye más variaciones técnicas es la vagina. En el resto puede haber mayor o menor dificultad, pero en general se siguen unos pasos bien establecidos. Pero según la longitud del sinus urogenital, la vagina puede estar muy alta, muy lejos del exterior, y lograr su descenso al vestíbulo y con una amplitud adecuada puede suponer un verdadero reto quirúrgico, por lo que hay una gama más amplia de posibles planteamientos quirúrgicos a conocer y, a ser posible, dominar.
La Medicina hace en ocasiones movimiento de péndulo, y pasa con los años de un extremo a otro. La HSC no es la excepción. Han vuelto a aparecer voces que abogan a favor de la reconstrucción tardía, con el argumento principal de participación de la voluntad del propio paciente. También hay voces que defiendes de nuevo el enterramiento de los cuerpos cavernosos, en lugar de su extirpación.
¿Y en qué punto estamos nosotros?
Seguimos creyendo en la reconstrucción precoz de los genitales virilizados. En los demás tipos de cirugía reconstructiva es importante que el niño/a integre una imagen corporal normalizada, para asentar su autoestima y ganar confianza como persona. Y en este concepto, esta cirugía no es diferente a un labio leporino o a un hipospadias severo. Además, las niñas con HSC son niñas, con genitales internos femeninos, sin disforia de género significativa (no rechazan su sexo, según muchos estudios internacionales), y no vemos la necesidad de que una niña preadolescente se vea obligada a decidir sobre una cirugía, que verá con miedo, como una agresión importante. Y que hasta alcanzar esa edad tenga unos genitales diferentes a sus compañeras.
Creemos que el mejor tejido vaginal es la propia vagina. Y luchamos para descenderla. Hay técnicas quirúrgicas específicas para vaginas altas. Técnicas complejas, no exentas de posibles complicaciones. Pero válidas en general. En nuestro concepto, la sustitución vaginal con intestino quedaría en el último puesto del ranking, como buena opción si no se tiene nada más.
Ya hemos dicho que nadie tiene la verdad absoluta, así que simplemente hemos expuesto una manera de ver las cosas, tan válida como las demás. Siempre buscando lo mejor para la paciente.
La fisioterapia en la HSC
EL PAPEL DE LA FISIOTERAPIA DE SUELO PÉLVICO EN LA HIPERPLASIA SUPRARRENAL
CONGÉNITA (H.S.C.) Por Pilar López Arnáldos (Fisioterapeuta especializada en
Uroginecología, obstetricia y disfunciones sexuales).
La fisioterapia de Suelo Pélvico es una especialidad relativamente joven dentro del área de la fisioterapia.
En los últimos años Ha avanzado mucho y gracias a sus buenos resultados y a su carácter conservador, se ha convertido en uno de los primeros tratamientos de elección en disfunciones uroginecológicas.
En la mujer y niña con Hiperplasia Suprarrenal Congénita pueden aparecer diversas alteraciones en su suelo pélvico que variarán en función de la técnica quirúrgica realizada, del estado de la cicatriz, del control o no de su musculatura pélvica y trabajo de la misma e incluso del estado psicológico de la paciente.
¿QUÉ ES EL SUELO PÉLVICO?
Es un conjunto de pequeños músculos que se encuentran en la base de la cavidad abdominal y tiene un papel fundamental en muchas de nuestras funciones vitales tales como:
–Función de continencia. El suelo pélvico controla los esfínter para una correcta micción y defecación (continencia urinaria y anal).
-Función de sostén de las vísceras pélvicas. Junto con otras estructuras como ligamentos, aponeurosis y fascias estabilizan el útero, la vejiga y el recto en una posición correcta dentro de la pelvis.
–Función sexual. La musculatura del suelo pélvico interviene en el tono vaginal (hipotono, normotono o hipertono), en la fase de excitación y en el orgasmo. Una musculatura perineal tonificada mejora la calidad de las relaciones sexuales.
–Función reproductiva. El periné es el último obstáculo que debe salvar la cabeza del bebé, ayuda a que su cabeza rote y a que la fase expulsiva sea más corta. Una musculatura pélvica fuerte y elástica junto con un pujo y postura correctos reducen las secuelas postparto.
Para que todas estas funciones se mantengan correctamente, es imprescindible por tanto el equilibrio y el buen estado de la musculatura pélvica, de las vísceras pélvicas, del sistema fascial y ligamentoso, de la estructura ósea y del sistema vascular y nervioso que conforman la región pélvica.
En pacientes intervenidas de H.S.C. este equilibrio entre las diferentes estructuras pélvicas se puede alterar y aparecer disfunciones. Las más frecuentes estarían relacionadas con la capacidad reproductiva, disfunción sexual y dolor.
¿QUÉ ES LA FISIOTERAPIA DE SUELO PÉLVICO?
La fisioterapia de suelo pélvico es una especialidad dentro del área de la fisioterapia que trata las alteraciones uroginecológicas, proctológicas y sexuales tanto en mujeres, en hombres como en niños, así como la prevención de la aparición de las mismas.
Antes de comenzar cualquier tratamiento de fisioterapia de suelo pélvico es imprescindible una valoración abdómino-pélvica para poder abordar un tratamiento totalmente personalizado a cada paciente.
Esta valoración personalizada constaría de las siguientes fases:
1- Anamnesis y aportación de informes o pruebas complementarias.
2-Información/explicación sobre la patología. En esta fase la paciente adquiere conocimientos básicos sobre la anatomía pélvica a través de imágenes o modelos anatómicos. Gracias a esto, la paciente es capaz de entender la relación que hay entre las diferentes estructuras pélvicas y así comprender el porqué de su patología o disfunción y el porqué del tratamiento fisioterápico.
3-Exploración visual y manual:
3.1. Del estado y funcionalidad de la pared abdominal, así como su relación con el suelo pélvico.
3.2. Del estado y funcionalidad de las estructuras pélvicas: reflejos, sensibilidad, estado de cicatrices, valoración de la musculatura del suelo pélvico (control, tono, resistencia, elasticidad, asimetrías…), valoración de la elasticidad de las paredes vaginales, valoración posicional y movilidad visceral, valoración de automatismos, sinergias o activación de musculatura parásita, valoración del sistema de amortiguación del suelo pélvico ante presiones, etc…
4-Propuesta de un tratamiento personalizado basado en los resultados de los puntos anteriormente citados.
La fisioterapia de suelo pélvico es capaz de mejorar la calidad de vida de las niñas y mujeres que presentan H.S.C. ya que el dolor y la disfunción sexual son síntomas frecuentes en estas pacientes y que pueden ser tratados de una manera efectiva con técnicas fisioterápicas específicas.
DOLOR
El dolor es una percepción sensorial localizada y subjetiva que puede ser más o menos intensa y que se siente en una parte del cuerpo. En el caso de pacientes con H.S.C. este dolor es percibido en la zona urogenital. Las causas de este dolor pueden ser variables y las más frecuentes son:
1. Cicatriz: La más frecuente. Una cicatriz adherida o fibrosada puede ser causa de dolor debido a la falta de elasticidad y diferente configuración del nuevo tejido. Es muy importante y recomendable que tras la cirugía reconstructiva la paciente acuda a fisioterapia especializada para tratar las cicatrices y así evitar complicaciones futuras. Si la cirugía se realiza de manera precoz a un menor, es conveniente que los padres aprendan las maniobras de tratamiento para así poderlas continuar en casa.
2. Alteración neurológica: Un atrapamiento del nervio pudendo o de sus ramificaciones más superficiales puede provocar dolor, parestesia, quemazón o incluso dar lugar a la aparición de un síndrome miofascial. Las causas más frecuentes de atrapamiento nervioso en H.S.C. son:
-Cirugía reconstructiva
-Adherencias cicatriciales
-Hipertonía de la musculatura de suelo pélvico
3. Síndrome de dolor miofascial: es una entidad nosológica frecuente que abarca al sistema músculo esquelético. El mecanismo de lesión muscular puede ocurrir cuando los tejidos blandos se exponen a episodios únicos o persistentes de sobrecarga muscular. El síndrome de dolor miofascial se caracteriza por el desarrollo de puntos garillo que son localmente dolorosos cuando se estimulan. Estos, son puntos hiperirritables dentro de una banda tensa, la cual se compone de fibras musculares hipercontraídas. Al punto gatillo y a la banda tensa se les puede palpar y desencadenar el típico dolor referido. Estos músculos están normalmente acortados con un aumento del tono y la tensión.
DISFUNCIÓN SEXUAL
Se llama disfunción sexual a la alteración durante cualquier etapa del acto sexual (que incluye deseo, excitación, orgasmo y resolución) que evita al individuo o pareja el disfrute de la actividad sexual.
Hay que diferenciar 2 tipos en función de la causa que lo origina: causa psicológica o causa orgánica/física. Desde la fisioterapia de suelo pélvico se tratarán las disfunciones de causa orgánica /física, aunque en estos casos también es beneficioso el apoyo de un psicólogo o sexólogo para mayor efectividad del tratamiento (trabajo interdisciplinar).
Causas orgánicas/físicas
Las disfunciones sexuales más habituales son: disminución y falta de sensibilidad sexual, disminución de la intensidad de los orgasmos o ausencia de ellos y sensaciones dolorosas durante el coito, entre otras. Las causas más frecuentes de este tipo de disfunción son:
1. Debilidad de la musculatura del suelo pélvico. Siendo el suelo pélvico la musculatura que le da el tono a la entrada de la vagina y la musculatura que se contrae en los orgasmos, es fácil entender que una debilidad de la misma puede provocar flacidez o apertura vaginal disminuyendo la estimulación durante el coito tanto en la mujer como en el hombre y dificultad para llegar al orgasmo.
2. Denervación. Cuando el nervio pudendo o algunas de sus ramas (ramas perineales superficiales y profundas, rama hemorroidal inferior y nervio dorsal del clítoris) se encuentran dañados o seccionados, la sensibilidad y actividad motora de los tejidos inervados se puede ver reducida o abolida. Esto daría lugar a desensibilización, anorgasmia, falta de lubricación, etc…
3. Dispareunia. Se define como dolor genital persistente o recurrente que se produce justo antes, durante o después del coito. Este dolor puede ser causado por:
-Hipertonía de la musculatura perineal o presencia de puntos gatillo.
-Cicatriz dolorosa o adherida (postcirugía, postparto…)
-Malposición de las vísceras pélvicas (útero en retroversión, prolapsos…)
-Procesos infecciosos o inflamatorios
-Neuralgia del nervio pudendo
-Otros: Sequedad vaginal, menopausia, alteración psicológica…
TRATAMIENTO FISIOTERÁPICO DE SUELO PÉLVICO EN H.S.C.
Tal y como hemos mencionado anteriormente, hay multitud de alteraciones que pueden dar lugar a una disfunción en el suelo pélvico de las niñas y mujeres que presentan H.S.C. Desde la fisioterapia especializada contamos con gran varidad de técnicas que nos permiten dar solución a estas y otras lesiones:
-Técnicas propioceptivas: concienciación corporal, control de la musculatura de suelo pélvico, reeducación de automatismos, ejercicios de Kegel, reeducación postural, integración de la musculatura pélvica durante las AVDs y deporte…
-Técnicas manuales: masaje perineal (precalentamiento, desfibrosante, antiálgico), estiramientos, potenciación muscular (isométricos, concéntricos, contraresistencia), manipulación visceral o articular…
–Tratamiento miofascial: desactivación de puntos gatillo, técnicas de liberación fascial, punción seca
-Biofeedback
-Electroestimulación
-Gimnasia abdominal hipopresiva
-Neuromodulación del tibial posterior
-Tecarterapia
-Otros dispositivos: dilatadores vaginales, vibradores, bolas chinas, Epi-no…