Tratamientos

 

 

Asociación española

HSC

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA

 

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Tratamiento

 

El objetivo del tratamiento es devolver los niveles hormonales a lo normal o cerca de lo normal.

 

Tratamiento en las formas clásicas:

 

  • Tratamiento con glucocorticoides.

Hidrocortisona para pacientes que no han finalizado el crecimiento, las dosis las determinará el facultativo de forma individualizada. Una vez terminado el crecimiento y la mujer haya alcanzado los ciclos menstruales de forma regular, es la Dexametasona el corticoide más empleado.

Tratamiento con mineralocorticoides.

Fluorhidrocortisona es el esteroide retenedor de sal más utilizado. Solo en aquellos con clínica de hipoaldosteronismo.

Corrección quirúrgica de los genitales.

La corrección completa de los genitales externos se realiza antes de los 18 meses de edad, por cirujanos expertos. Con frecuencia se requiere en la pubertad nuevas intervenciones para adecuar la vagina.

 

Tratamiento de las formas No Clasicas:

 

El tratamiento será en función de los síntomas clínicos y la edad. Hidrocortisona sigue siendo la elección. La Dexametasona sólo se utilizará tras finalizar el crecimiento y si la frenación con Hidrocortisona no es óptima. Si el síntoma más evidente es el hirsutismo se asocia un antiandrógeno con o sin contraceptivos, si como consecuencia de un mal control o un diagnóstico tardío se presenta una pubertad precoz se asocia un agonista de Gn-RH.

 

Las personas pueden necesitar dosis adicionales de medicamentos durante momentos de descompesanción aguda, situaciones de estrés y en casos de intervención quirúgica.

 

Los esteroides empleados para tratar la hiperplasia suprarrenal por lo general no causan efectos secundarios, ya que las dosis reponen lo que el niño no puede producir. Es importante que los padres informen sobre los signos de infección y estrés al pediatra, dado que el niño puede necesitar más medicamento. Los esteroides no se pueden suspender de manera súbita.

 

Expectativas (pronóstico)

Las personas que padecen este trastorno deben tomar medicamentos de por vida y generalmente gozan de buena salud. Sin embargo, pueden ser más bajas que los adultos normales, incluso con tratamiento.

 

Prevención

Los padres con antecedentes familiares de hiperplasia suprarrenal congénita (de cualquier tipo) o un niño que padezca esta afección deben pensar en solicitar asesoría genética.

 

El diagnóstico prenatal está disponible para algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita. El diagnóstico se hace en el primer trimestre del embarazo a través de una Biopsia por punción de las vellosidades coriónicas (8ª – 12ª semana), y en el segundo trimestre, con la medición de hormonas tales como 17-hidroxiprogesterona en el líquido amniótico a través de Amniocentesis (12ª – 14ª semana).

 

Con este diagnóstico prenatal lo que se pretende, es prevenir el desarrollo de genitales ambiguos intraútero.

 

Hay disponibilidad de una prueba de detección para recién nacidos para la forma más común de hiperplasia suprarrenal congénita y que se puede realizar en la sangre de una punción en el talón (se pueden efectuar como parte de los exámenes de rutina que se practican a los recién nacidos). Este examen no está disponible en todas partes.