QUÉ ES HSC

 

 

Asociación española

HSC

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA

 

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¿Qué es Hiperplasia Suprarrenal Congénita?

 

La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC), también conocida en la literatura clásica como “síndrome adrenogenital”, es una de las endocrinopatías más frecuentes en la infancia. Es un trastorno hereditario, de forma autonómica recesiva.

Las glándulas suprarrenales, localizadas en las parte superior de cada uno de los riñones, producen las hormonas cortisol, aldosterona y andrógenos que son esenciales para la vida.

 

Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita tienen un déficit de alguna de las enzimas que regulan la síntesis de dichas hormonas, lo que dará lugar a un determinado déficit hormonal.

 

Todos los tipos de hiperplasia suprarrenal congénita tienen en común la ausencia parcial o total de cortisol, lo que provocará la elevación de ACTH y el crecimiento hiperplásico de las glándulas suprarrenales.

 

La hiperplasia de las glándulas suprarrenales se acompañará en ocasiones, del aumento en la producción hormonal (la que la glándula pueda producir a pesar del defecto enzimático).

 

La hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar tanto a los niños como a las niñas. Alrededor de 1 de cada 10,000 a 18,000 niños/as en la forma clásica y 1 de 1.000 a 1.500 en la no clásica nacen con esta enfermedad.